Titolo | Novel 7-DHCR mutation in a child with Smith-Lemli-Opitz syndrome |
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Tipo di pubblicazione | Articolo su Rivista peer-reviewed |
Anno di Pubblicazione | 2000 |
Autori | Patrono, Clarice, Rizzo C., Tessa A., Giannotti A., Borrelli P., Carrozzo R., Piemonte F., Bertini E., Dionisi-Vici C., and Santorelli F.M. |
Rivista | American Journal of Medical Genetics |
Volume | 91 |
Paginazione | 138-140 |
ISSN | 01487299 |
Note | cited By 17 |
URL | https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-0034098984&doi=10.1002%2f%28SICI%291096-8628%2820000313%2991%3a2%3c138%3a%3aAID-AJMG12%3e3.0.CO%3b2-Q&partnerID=40&md5=a4155efffbdc4f83fe5773fb324210e7 |
DOI | 10.1002/(SICI)1096-8628(20000313)91:2<138::AID-AJMG12>3.0.CO;2-Q |
Citation Key | Patrono2000138 |